La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) es un trastorno neurológico de características genéticas, hereditarias y contagiosas. El causante es una proteína llamada prión. El prión, es una proteína inocua, hallada en las células del cuerpo, como en forma infecciosa, que ocasiona la enfermedad. Las formas inocuas e infecciosas de la proteína prión son casi idénticas, pero la forma infecciosa adquiere una configuración plegada diferente a la de la proteína normal.
Tanto los casos relativos a la herencia como los infecciosos están documentados. Es una enfermedad degenerativa cuyo pronóstico es irreversible, afecta aproximadamente a una persona de cada millón.
En las etapas iniciales de la enfermedad los pacientes sufren fallos en la memoria, trastornos de comportamiento, falta de coordinación y perturbaciones visuales. A medida que progresa el deterioro mental se hace más prominente y pueden ocurrir movimientos involuntarios, ceguera, debilidad de las extremidades y coma.
Se conocen distintos tipos, éstos se agrupan en clásicos o una nueva variante.
Los tipos clásicos comprenden:
• La esporádica, se presenta sin causa conocida y suele iniciarse a los 65 años. Es la mas común de todas ( 85%)
• La de tipo familiar, es de origen hereditario y muy poco común ( de 5 a 10%).
Una nueva variante de esta enfermedad es la infecciosa o adquirida relacionada con la enfermedad de las vacas locas (encefalopatías espongiformes bovina). No afecta a más de 1 % de personas.
La ECJ pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidos como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta parecer esponjas a la vista del microscopio.
Debido a su rápida evolución, los síntomas no se confunden con otras enfermedades como puede ser el Alzheimer. Sus primeros síntomas incluyen demencia, cambios de personalidad junto a un deterioro de la memoria, rigidez y problemas de coordinación muscular, visión borrosa, alucinaciones, depresión, convulsiones, nerviosismo, somnolencia y puede que algún que otro problema con el habla.
En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica.
La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente con el fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro, debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no ayuda al paciente. La biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte, tanto la biopsia cerebral como la autopsia presentan un riesgo pequeño, pero definitivo, de que el cirujano u otras personas que manejan el tejido cerebral puedan ser infectados accidentalmente.
Para esta enfermedad no hay un tratamiento que conceda la posibilidad de vencerla. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos, entre ellos la amantidina, los esteroides, el interferón, agentes antivirales y los antibióticos. No obstante, ninguno de estos medicamentos ha demostrado un beneficio. El tratamiento actual de la ECJ tiene como propósito principal aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo mejor posible. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor, si éste aparece, y el medicamento clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a disminuir el dolor del mioclono.
El pronóstico para esta enfermedad no es muy alentador. Transcurridos unos seis meses desde el inicio de la enfermedad, la persona será incapaz de cuidarse por sí misma. El desenlace, al cabo de uno o dos años, en el mejor de los casos, es fatal. La causa suele ser una insuficiencia cardíaca, una insuficiencia respiratoria o debido a la infección.
